Nosicielka hemofilii

Wśród wielu spośród dziewcząt lub kobiet, u których wystąpiła zmiana genu czynnika VIII (8) lub IX (9) będąca przyczyną hemofilii, nie występują objawy typowe dla skazy krwotocznej. Jeśli w co najmniej jednym z ich chromosomów X jest prawidłowo funkcjonujący gen czynnika VIII lub IX, ich organizm jest zazwyczaj zdolny do wytwarzania normalnego poziomu czynnika, dzięki czemu nie pojawiają się u nich problemy z krwawieniem.

W badaniach genetycznych kobiety, u których zaobserwowano taką zmianę genu określa się „nosicielkami hemofilii”. Mimo to, niektóre dziewczęta i kobiety zakwalifikowane do grupy nosicielek hemofilii, mają obniżony poziom czynnika krzepnięcia, przez co mogą mieć skłonności do krwawień. Dotyczy to około 20-30% z nich.

Dawniej dziewczęta i kobiety, u których pojawiały się objawy krwawienia były nazywane „nosicielkami objawowymi”. Obecnie w sytuacji, gdy poziom czynnika krzepnięcia mieści się w zakresie odpowiadającym łagodnej hemofilii, uznaje się, że kobieta ma łagodną hemofilię. Bardzo rzadko u dziewcząt i kobiet pojawia się szczególnie niski poziom czynnika krzepnięcia powodujący hemofilię umiarkowaną lub ciężką.

Warto jednak zaznaczyć, że niektóre kobiety, u których poziom czynnika krzepnięcia sięga dolnej granicy normy (40-50%) również mogą doświadczać nieprawidłowych krwawień. W przypadku, gdyby dalsza diagnoza wykazała, że takie krwawienia są związane z niedoborem czynnika VIII i IX, będą one traktowane jak chorzy na hemofilię, choć jednocześnie zostaną opisane jako „objawowe nosicielki hemofilii”.

Metody diagnozy – testy na poziomie czynników

U wszystkich kobiet, które są nosicielkami, powinien zostać zbadany poziom czynnika krzepnięcia. Najbardziej wskazane jest wykonanie takiego badania we wczesnym etapie życia, by kobiety z niskim poziomem czynnika były jak najszybciej zidentyfikowane. Dzięki temu odpowiednio dostosowane leczenie może zostać rozpoczęte zanim wystąpią u nich problemy z krwawieniem.

W odróżnieniu od mężczyzn chorujących na hemofilię, u których w ramach jednej rodziny będzie zawsze taki sam poziom czynnika krzepnięcia, w przypadku nosicielek hemofilii ten poziom jest nieprzewidywalny i może się różnić, nawet jeśli kobiety należą do tej samej rodziny.

Dziewczętom i kobietom, u których zaobserwowano niższy poziom czynnika, zalecane jest jego okresowe badanie, ponieważ poziom ten może zmieniać się w zależności od wieku, ciąży czy przyjmowanych leków hormonalnych. W przypadku utrzymywania się niskiego poziomu czynnika, konieczny będzie plan leczenia. Dzięki niemu będzie można zapobiec problemom z krwawieniami oraz łatwiej radzić sobie z każdą pojawiającą się sytuacją, w tym z zabiegami medycznymi, dentystycznymi czy chirurgicznymi.

Bardzo ważne jest, by pamiętać o tym, że informacja o prawidłowym poziomie czynnika VIII lub IX nie daje pewności czy badana kobieta ma mutację genetyczną powodującą hemofilię. W wielu przypadkach u nosicielek mutacji genu poziom czynnika krzepnięcia jest prawidłowy. Dlatego też ustalenie poziomu czynnika krzepnięcia jest potrzebne osobie badanej i lekarzowi przede wszystkim po to, by podjąć decyzję, czy konieczne będzie opracowanie indywidualnego planu leczenia. W sytuacji, gdy poziom czynnika jest w normie, lekarze zalecają przeprowadzenie osobnego testu genetycznego, by zweryfikować, czy pacjentka ma zmieniony gen.

Objawy hemofilii u kobiet

Wśród przykładów sygnalizujących skłonność do krwawień lub objawów hemofilii znajdują się:

• Łatwe powstawanie siniaków;
• Obrzęki i siniaki, które są bardziej bolesne niż można by się było spodziewać, np. powstałe na skutek upadku z roweru, wypadku samochodowego czy kontuzji podczas uprawiania sportu;
• Uporczywe i/lub przedłużające się miesiączki – taki stan nazywany jest obfitym krwawieniem miesiączkowym, nieprawidłowym krwawieniem z macicy lub krwotokiem miesiączkowym i może prowadzić do obniżenia poziomu żelaza w organizmie albo do anemii;
• Długotrwałe krwawienie lub sączenie się krwi po zabiegu chirurgicznym, ekstrakcji zęba, innych zabiegach chirurgicznych, medycznych czy po wypadkach i urazach;
• Obfite krwawienie, które utrzymuje się długi czas po porodzie, szczególnie w przypadku, gdy dochodzi do opóźnionego krwotoku poporodowego;
• Wewnętrzne krwawienia do stawów, mięśni, narządów czy tkanek miękkich.

Obfite krwawienia miesiączkowe

Ze względu na różnice między tym, co dla danej kobiety oznacza pojęcie „obfita miesiączka”, pojęcie to jest trudne do zdefiniowania. W medycynie do określenia tego zjawiska posługuje się takimi terminami, jak: „nieprawidłowe krwawienie z macicy” lub „krwotok miesiączkowy”. Wśród oznak, które wskazują na to, że krwawienie miesiączkowe jest bardziej intensywne niż przeciętnie, znajdują się:

• Przesiąkanie i konieczność wymiany podpaski lub tamponu w ciągu około dwóch godzin lub konieczność ich wymiany w ciągu nocy;
• Krwawienia miesiączkowe trwające dłużej niż 8 dni;
• Krwawienie ze skrzepami większymi niż 2,5 cm.

Skutkiem obfitych krwawień miesiączkowych może być niedokrwistość, która związana jest z małą ilością czerwonych krwinek lub niskim poziomem żelaza we krwi, objawy zmęczenia, bladość, brak energii, duszności. Mimo że objawy te mogą wiązać się z hemofilią, są także symptomami zaburzeń ginekologicznych, dlatego w przypadku ich pojawienia się bardzo ważna jest konsultacja z lekarzem ginekologiem. Dzięki szybkiemu postawieniu diagnozy, która doprowadzi do prowadzenia odpowiedniego leczenia, takie problemy z krwawieniem można zredukować lub opanować.

Opieka

W sytuacji, gdy u kobiety zdiagnozowano skazę krwotoczną, poprawę stanu zdrowia oraz jakości życia może zapewnić holistyczna i kompleksowa opieka zdrowotna. Na przykład bardzo istotny jest dostęp do specjalistycznej opieki ginekologicznej przez całe życie, dzięki czemu łatwiejsze będzie opanowanie wszelkich problemów z tego zakresu. Choć nie muszą być one związane z hemofilią, skazy krwotoczne mogą powodować nasilenie problemów z krwawieniem.

Kompleksowa opieka konieczna jest w sytuacji, gdy kobieta potrzebuje operacji lub zabiegu ginekologicznego. Wtedy bardzo ważna jest współpraca pacjentki z ośrodkiem leczenia hemofilii oraz ginekologiem i/lub chirurgiem. W sytuacji idealnej w takim zespole powinni znaleźć się: ginekolog, hematolog specjalizujący się w skazach krwotocznych, lekarz rodzinny oraz pediatra i położnik, jeśli w danej sytuacji jego obecność jest konieczna.

Ciąża

Jak kobieta z hemofilią powinna przygotować się do ciąży?

W sytuacji, gdy kobiety będące nosicielkami genu hemofilii, są odpowiednio leczone, zazwyczaj nie pojawiają się większe problemy z tym, by urodziły zdrowe dziecko. Jednak by tak się stało, konieczne jest odpowiednie planowanie i jak najlepsze przygotowanie.

W związku z tym, bardzo ważne jest, by zwrócić uwagę na następujące zagadnienia:

• Jeśli kobieta z hemofilią planuje ciążę, warto, by omówiła tę kwestię z lekarzem hematologiem. Może on skierować ją do doradcy genetycznego, jeśli zauważy taką potrzebę.
• Gdy ciąża zostanie potwierdzona, bardzo ważne jest, by skontaktować się z ośrodkiem leczenia hemofilii. Tam można uzyskać informacje o lokalnych placówkach położniczych, w których pracownicy są doświadczeni w leczeniu hemofilii.
• Warto także poprosić lekarzy zajmujących się hemofilią i położnictwem, by wspólnie zaplanować płynną i bezpieczną ciążę, poród oraz opiekę nad noworodkiem.
• Przed wykonaniem jakichkolwiek zabiegów inwazyjnych podczas ciąży, takich jak pobranie próbki kosmówki czy amniopunkcja, konieczne jest przeprowadzenie kontroli w ośrodku leczenia hemofilii.
• Zarówno z ośrodkiem leczenia hemofilii, jak i z zespołem położniczym należy omówić odpowiedni wybór znieczulenia podczas porodu, szczególnie jeśli ma to być znieczulenie zewnątrzoponowe.

Zazwyczaj w przypadku kobiet ze skazą krwotoczną zalecany jest poród naturalny – drogą pochwową, chyba że dojdzie do uniemożliwiających ten proces powikłań położniczych.

Identyfikacja płci dziecka

Jeśli kobieta w ciąży wie o tym, że jest nosicielką zmienionego genu powodującego hemofilię, bardzo ważne, by płeć dziecka została określona przed porodem. Za najbardziej wskazane uznaje się nieinwazyjne badanie o minimalnym ryzyku dla płodu, np. badanie USG. Konieczność ta wiąże się z większym narażeniem na hemofilię dziecka płci męskiej niż płci żeńskiej. O ile kobieta oraz jej partner mogą sami zdecydować, czy chcą znać płeć dziecka przed porodem, zespoły zajmujące się hemofilią oraz położnicy muszą otrzymać taką informację, by ciąża i poród mogły być prowadzone w bezpieczny sposób.

Badanie w kierunku hemofilii przed porodem

W sytuacji, gdy kobieta lub para chcą wykonać badanie w kierunku hemofilii przed narodzinami dziecka, mają dwie możliwości na wykonanie takiego testu. Są nimi:

• Diagnostyka prenatalna, czyli badanie przeprowadzane w trakcie trwania ciąży, które ma na celu identyfikację płci dziecka, a jeśli jest ono płci męskiej, zalecone zostaną dalsze badania pomagające sprawdzić mutację lub zmianę genu obecnego w rodzinie. Wykażą one, czy dziecko jest chore na hemofilię.
• IVF z preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD – preimplantation genetic diagnosis) – w przypadku tej metody zarodki zostaną zbadane przed implantacją zarodka i ciążą pod kątem możliwych zmian w genach rodziny. Jednak, by była taka możliwość, konieczna jest wiedza o zmianie genetycznej, która pojawiła się w rodzinie.

Wymienione możliwości wraz z ich następstwami szczegółowo omawia z kobietą lub parą doradca genetyczny. Ze względu na znaczne koszty testów i procedur warto jak najszybciej wyjaśnić tę kwestię i znaleźć wsparcie w tym zakresie.

Jeśli w rodzinie kobiety w ciąży pojawiła się hemofilią, a kobieta nie wie, czy jest nosicielką zmienionego genu, powinna poinformować o tym położników, by mogli wraz z hematologiem zaplanować bezpieczny poród.

Planowanie rodziny

Jak osoby z hemofilią powinny planować rodzinę

Planowanie rodziny w przypadku osób, które są chore na hemofilię czy nosicielek zmienionego genu powodującego hemofilię może prowadzić do stawiania wielu pytań: Czy ich dzieci również będą chore na hemofilię lub będą nosicielami genu? Jak na nich to wpłynie, jeśli tak się stanie? W jak sposób mają się o tym dowiedzieć? Jak powinny podchodzić do zagadnienia planowania własnej rodziny? Jak matka, która jest nosicielką zmienionego genu, powinna planować ciąże i poród bezpieczne dla niej i dziecka? Gdzie warto szukać pomocy?

W przypadku pytań związanych z posiadaniem dzieci, pomocy mogą udzielić ośrodki leczenia hemofilii. Warto także zapoznać się z materiałami, które wyjaśniają, w jaki sposób hemofilia jest dziedziczona.

Zazwyczaj poglądy dotyczące hemofilii oparte są na wspomnieniach najbliższych, którzy na nią chorowali – braci, ojców, dziadków. Jednak na przestrzeni lat leczenie tej choroby uległo znacznej poprawie. W związku z tym bardzo istotne jest, by dowiedzieć się jak najwięcej na temat najnowszych metod leczenia hemofilii, skontaktować się z innymi chorymi albo rodzicami dzieci chorych na skazy krwotoczne czy ośrodkiem leczenia hemofilii. Dzięki uzyskanym informacjom można dostrzec, jak zmieniła się sytuacja osób chorych na hemofilię. Ponadto, lekarz z ośrodka leczenia hemofilii może zalecić wizytę w poradni genetycznej, która specjalizuje się w zaburzeniach krzepnięcia krwi.

Dziedziczenie hemofilii

W jaki sposób można odziedziczyć hemofilię?

Hemofilia należy do chorób genetycznych i występuje w ramach rodziny. Zmiana genetyczna powodująca hemofilię jest przekazywana z rodzica na dziecko z pokolenia na pokolenie. Mimo to około 30% jej przypadków pojawia się w rodzinach, w których dotychczas nie było osoby z zaburzeniami krzepnięcia krwi.

W przypadku, gdy mężczyzna choruje na hemofilię, zmieniony gen będzie przekazywał wyłącznie swoim córkom, natomiast kobiety zidentyfikowane jako nosicielki takiego genu mogą przekazać go zarówno córkom, jak i synom, którzy, jeśli otrzymają zmieniony gen, zachorują na hemofilię.

Większość spośród dziewcząt i kobiet, które są nosicielkami takiej zmiany genetycznej, ma prawidłowy poziom czynników krzepnięcia. Około 20-30% spośród nich ma obniżony poziom czynnika krzepnięcia krwi, natomiast w bardzo rzadkich przypadkach poziom czynnika jest na tyle niski, by kobietę można było sklasyfikować jako chorą na hemofilię. W takich sytuacjach najczęściej jest to hemofilia łagodna, choć zdarza się także, że u dziewcząt i kobiet poziom czynnika jest na tyle niski, by można mówić o hemofilii umiarkowanej lub ciężkiej.

Zachęcamy do zapoznania się z diagramami, które pomogą zrozumieć, w jaki sposób hemofilia jest dziedziczona. Mężczyźni oznaczeni na czerwono chorują na hemofilię, natomiast kobiety oznaczone w połowie na czerwono, a w połowie na niebiesko są nosicielkami zmienionego genu, choć może u nich także wystąpić hemofilia. Mają one jeden chromosom X ze zmienionym genem i jeden chromosom X z genem niezmienionym.