Hemofilia to choroba, w której występuje niedobór lub całkowity brak jednego z czynników krzepnięcia VIII lub IX, czyli białka potrzebnego do prawidłowego krzepnięcia krwi.Hemofilia zazwyczaj jest chorobą dziedziczną i występuje w rodzinach obciążonych genetycznie.Jednak u około ⅓ chorych hemofilia jest wynikiem nowej mutacji genetycznej i pojawia się w rodzinie po raz pierwszy.Najczęstszą postacią hemofilii jest hemofilia A,nazywana również hemofilią klasyczną, która związana jest z niedoborem lub brakiem czynnika VIII, rzadszym typem hemofilii jest hemofilia B, nazywana także chorobą Christmasa (nazwa pochodzi od nazwiska pierwszego chorego, u którego wykryty został niedobór czynnika IX).

Najczęściej występujące objawy hemofilii to krwawienia, szczególnie do stawów i mięśni. Jeśli dziecko z hemofilią skaleczy się, krwawienie nie jest bardziej intensywne niż u zdrowego dziecka, ale trwa znacznie dłużej. U chorego z hemofilią krwawienie może ujawnić się nawet kilka dni po urazie. Niewielkie ranki i powierzchowne sińce zwykle nie stanowią problemu, jednak głębsze zranienia mogą być przyczyną znacznego krwawienia i – jeśli nie będą właściwie leczone – mogą prowadzić do poważnych powikłań.

Objawy krwawienia u dzieci z hemofilią zależą od miejsca krwawienia i od wieku dziecka. Rodzic nie zawsze jest w stanie rozpoznać rozpoczynające się krwawienie u dziecka. Należy bacznie zwracać uwagę na pojawiający się ból, obrzęk, małą aktywność zwykle ruchliwego malucha, ograniczenie lub brak ruchomości kończyny w stawie czy też zmianę zachowania dziecka.

Hemofilia występuje z częstością około 1 na 5000 urodzonych chłopców. Częstość występowania jest jednakowa i nie zależy ani od rasy, ani do statusu ekonomicznego.

Ośrodki Leczenia Hemofilii są centrami, które zapewniają leczenie wszystkim chorym ze skazami krwotocznymi. Głównym zadaniem personelu zatrudnionego w tych ośrodkach jest leczenie i edukacja chorych i ich rodzin. Każdy Ośrodek Leczenia Hemofilii prowadzi nadzór nad leczeniem w domu, utrzymuje stały kontakt z lekarzem rodzinnym chorego i zapewnia leczenie specjalistyczne.

W obecnych czasach, kiedy mamy dostęp do właściwego leczenia, chorzy na hemofilię żyją tak samo długo jak ich zdrowi rówieśnicy. Do początku lat 90. ubiegłego wieku nie było to możliwe ze względu na zły dostęp do leczenia i brak odpowiedniej ilości leków. W obecnym czasie, kiedy chorzy mają dostęp do rekombinowanych czynników krzepnięcia, a w perspektywie kilku, może kilkunastu lat – do terapii genowej, chłopcy z hemofilią urodzeni teraz mają szansę dożyć 70–80 lat i cieszyć się swoimi wnukami.