Zapraszamy do zapoznania się z treścią debaty.

W Polsce leczenie hemofilii i innych skaz krwotocznych w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i zgodnie z zaleceniami światowych ośrodków leczenia dzieci i dorosłych zorganizowane jest na podstawie dwóch programów: „Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023” oraz (od 2008 r.) finansowanego przez NFZ programu profilaktycznego dla dzieci „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”. Leczenie jednak nie jest proste. Leki podaje się dożylnie i często – czas ich półtrwania jest stosunkowo krótki. Na świecie pojawiły się preparaty działające dłużej i w związku z tym – podawane rzadziej. Wprowadzenie ich w Polsce stało się języczkiem uwagi organizacji pacjenckich.

Jedną z takich organizacji jest Stowarzyszenie Chorych na Wrodzone Skazy Krwotoczne (SCWSK). Od 15 stycznia 2023 r. jego prezeską jest Ewelina Matuszak z Lublina.

SCWSK, którego historia sięga 11 grudnia 2004 r. pomaga chorym na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne, ułatwia dostęp do leków, sprzętu medycznego i rehabilitacji. Przede wszystkim chce edukować i wspierać najmłodszych pacjentów. Współpracuje z wiodącymi ośrodkami medycznymi leczącymi hemofilię w Polsce, firmami farmaceutycznymi, hematologami i Regionalnymi Centrami Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa. Współdziała z Ministerstwem Zdrowia, organami administracji rządowej i samorządów terytorialnych. 

Wsparcie informacyjne i psychologiczne

Stowarzyszenie działa szeroko w zakresie informacyjnym w najpopularniejszych dzisiaj mediach i przestrzeni internetowej, aby współczesnym językiem mówić o hemofilii i innych skazach krwotocznych oraz możliwościach ich leczenia.

– W zeszłym roku urodziłam synka, a gdy okazało się, że ma hemofilię, zaczęłam szukać informacji o tej chorobie, o rodzajach pomocy, słowem – zgłębiałam temat – mówi prezes Matuszak. – Jak inni młodzi rodzice chorych dzieci, należę do pokolenia mediów społecznościowych: Facebooka, Instagrama, Twittera. Gdy kolejni rodzice słyszą diagnozę hemofilii lub innej skazy krwotocznej u swojego dziecka, szukają informacji w Internecie, a wielu z nich należy do internetowej grupy wsparcia, gdzie wymienia się doświadczeniami – mówi Matuszak.

Choć program profilaktyczny jest skuteczny i dobrze zorganizowany (dzięki np. dostawom domowym), w życiu rodziców dzieci z hemofilią jeszcze nie wszystkie trudności zostały zlikwidowane.

– Chore dzieci mają podawany czynnik dożylnie, w przypadku ciężkiej hemofilii – nawet co drugi dzień. Nietrudno sobie wyobrazić, jak to wygląda. Nawet zdrowe dzieci nie lubią zastrzyków, pójście z dzieckiem na szczepienie czy na pobranie krwi jest trudne dla rodziców, a nasze dzieci są kłute co dwa, trzy dni. To są naprawdę dramaty tych rodzin. Mówi się, że obecny sukces medyczny polega na tym, że już nie zobaczymy dziecka z hemofilią w szpitalu. To prawda, ale prawdą jest też, że całe leczenie zostało teraz przeniesione do zacisza domowego. Matki stały się pielęgniarkami. Są rodziny, które świetnie sobie z tym radzą. Ale mając wybór, każdy wolałby zamiast np. wkłucia centralnego podawać czynnik VIII o przedłużonym czasie półtrwania 2 x w tygodniu, czy czynnik IX o przedłużonym czasie półtrwania 1 x w tygodniu. Porty centralne się zakażają, a ich cewniki urywają. Podaż do portu powinna odbywać się w stuprocentowej sterylności, a przy wkłuciu dziecko nierzadko jest trzymane przez dwie dorosłe osoby – mówi Matuszak.

– Rodzice nie są przygotowywani przez psychologa do rozmowy z dzieckiem o tej traumie – uważa prezes Matuszak. – Nigdzie nie znalazłam opracowania na temat tego, jak postępować z dziećmi skazanymi na dożylne zastrzyki, czasem codzienne. Profilaktyka prowadzona od 2008 r. to niezbyt długi okres obserwacji na wyciągnięcie wniosków dot. rozwoju dzieci poddawanych tym wkłuciom przez całe lata. Jak na ich rozwój umysłowy i psychiczny, na poczucie bezpieczeństwa wpływają niepokój, stres i ból oraz marzenie o uwolnieniu od tej procedury?

– Czytam na grupie wsparcia rodziców o traumie tych dzieci – relacjonuje prezes Matuszak. – O tym, jak reagują na widok igły, motylka, wenflonu czy pompy infuzyjnej, jak znoszą niekończące się, pozbawione dłuższych przerw doświadczenia z cyklicznymi wkłuciami dożylnymi czy podaniami do portu, jak uciekają, szarpią się, walczą, protestują, trzymane siłą, czasem smutne i zapłakane. Nie da się wytłumaczyć trzylatkowi tego, że musi zostać pokłuty. Chwalenie za dzielność to dla dziecka dosyć abstrakcyjna pociecha. Rodzice smarują mu skórę kremem znieczulającym, odwracają jego uwagę różnymi zabawami, ale to i tak jest traumatyczne. Do tego niestety zastrzyki robią matka czy ojciec. Małym dzieciom pękają żyłki, ośmiomiesięczne niemowlę nie ma dostępu żylnego. Niektórzy rodzice jeżdżą do ośrodków czy do szpitali 50 km co drugi dzień, żeby podać czynnik do żyły swojemu dziecku, bo wzbraniają się przed założeniem mu portu, bojąc się zakażenia. Przy każdej gorączce, nawet niewielkiej, już istnieje obawa, że gorączka może być objawem zakażenia portu. A dzieci przecież bardzo często mają jakieś infekcje. W hemofilii ciężkiej dodatkowo trzeba uważać na wylewy samoistne. Trudno jest upilnować maleńkie dziecko, żeby nie raczkowało, nie zaczynało samodzielnie chodzić i żeby przy tym nie miało żadnego urazu. U dzieci z hemofilią często rozpoznaje się zaburzenia integracji sensorycznej, zaburzone bywają dotyk i motoryka.

– Dlatego nasze Stowarzyszenie ma zamiar w 2023 r. objąć opieką psychologa rodziny najmłodszych dzieci chorych na hemofilię. Takie rodziny potrzebują wsparcia. Planujemy organizować cykliczne warsztaty – pracę z rodzinami i pracę z dziećmi. Wspomniana ciemna strona profilaktyki w hemofilii jest dotąd niezbadana – nie znalazłam żadnej publikacji na temat wpływu procedury podawania czynnika na psychikę dziecka – dodaje. – Kiedy czytam wpisy matek w Internecie, czuję, że muszę coś dla nich zrobić. Po prostu muszę. Bo jak inaczej zareagować na wpisy takie jak te:

„Nasz Krzyś, jak znajdzie Emlę [krem znieczulający] na półce, to mówi „kuj-kuj” – i pokazuje port. Jak znajdzie cokolwiek medycznego: strzykawkę, gazik, to też mówi „kuj-kuj”. I to raczej bez stresu. Ale gdy zabieramy się do przygotowywania zastrzyku, to panikuje i krzyczy „nie-kuj-kuj!” przez całe przygotowania. Jak nie idzie po dobroci, to musimy go trzymać. Myślę o psychologu, bo im dłużej mamy port, tym gorzej on będzie kumał, co i jak. Ostatnio zapytałam, czy uważa, że rodzice robią mu krzywdę – powiedział, że tak. Masakra”.

Nowe możliwości terapeutyczne są szansą dla małych pacjentów i ich rodzin

Jednym z celów nowego zarządu SCWSK jest zwiększenie dostępu do koncentratów rekombinowanych czynników krzepnięcia VIII i IX podawanych dożylnie o przedłużonym działaniu, w Polsce niedostępnych. W hemofilii B częstość iniekcji można dzięki nim zmniejszyć nawet do jednej na 7-14 dni. U chorych na hemofilię A udaje się ją zmniejszyć o 30%.

– Nie tylko czynniki o przedłużonym działaniu poprawiłyby komfort życia chorych – mówi Ewelina Matuszak. – Także lek emicizumab, zarejestrowany w 2018 r. w Stanach Zjednoczonych, a potem w Unii Europejskiej, który jest wstrzykiwany podskórnie (a to wartość nie do przecenienia z punktu widzenia pacjenta i rodziców). Zgodnie z zapisami Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023, w 2020 r. rozpoczęto podawanie emicizumabu w grupie ponad 30 chorych na ciężką hemofilię A powikłaną inhibitorem czynnika VIII o wysokim mianie. Lek nie jest na razie dostępny w Polsce dla pacjentów z hemofilią A niepowikłaną inhibitorem.

– Hemofilia jest nieprzewidywalną chorobą, u każdego może przebiegać inaczej. Dlatego bardzo ważne jest to, by lekarz mógł indywidualnie dobrać terapię dla pacjenta. By mógł wdrożyć czynnik działający długo, który wystarczy choremu na np. 4 dni, a w hemofilii B nawet na 10 dni. O ile mniej kłuć u dziecka czy u dorosłego, o tyle mniej traumy! Ważne dla Stowarzyszenia jest to, żeby środowisko młodych rodziców miało dostęp do tych nowoczesnych terapii, by rodzice chorych dzieci wiedzieli, jak wygląda i jak mogłaby wyglądać profilaktyka. Chcielibyśmy, aby czynnik o wydłużonym czasie półtrwania mógł zostać zakupiony do programu profilaktyki krwawień u dzieci i aby to lekarz we współpracy z rodzicem mógł podjąć decyzję o jego stosowaniu.

Ponadto rozpoczęliśmy starania, by program profilaktyczny dla dzieci objął także chorobę von Willebranda. Są być może daremne, skoro to firmy farmaceutyczne piszą programy lekowe, a Hemate P, stosowany do profilaktyki w chorobie von Willebranda jest, póki co, wydawany pacjentom po uzyskanej z NCK zgodzie w ramach programu narodowego, zaś firma Behring pewnie nie jest zainteresowana wprowadzeniem programu lekowego. Jednak, choć na razie jest mało prawdopodobne zrealizowanie tego projektu, popieramy zdanie ekspertów, że celowe byłoby zainteresowanie lekarzy kierowaniem próśb o rozszerzenie zakresu programu do NCK.

– Jest co robić – podsumowuje prezes Ewelina Matuszak. – Jesteśmy otwarci na dialog poza podziałami. Niedużo trzeba, żeby leczenie hemofilii i innych wrodzonych wad krwotocznych weszło na wyższy, nowoczesny poziom – podsumowuje.